ООО "Панацея"

Режим работы
с понедельника по пятницу с 8:00 до 20:00
в субботу с 8:00 до 17:00
в воскресенье выходной

Роспотребнадзор Тольятти
тел. +7 (8482) 37-22-03

Самарская область, г. Тольятти,
ул. 40 лет Победы, 47-б

Министерство Здравоохранения
Самарской области
тел. +7 (846) 332-93-27
(8482) 558-008
       558-003


Ультразвуковая чистка зубов

Кариотип

Кариотип – это комплексное описание хромосом, присущих клеткам определенного вида или индивида. В практической медицине это описание хромосом определенного человека. Следует различать понятия кариотипа и кариограммы. Если кариотип – это само описание, то кариограмма – это визуальное представление кариотипа.

Проще говоря, кариограмма описывает генетическую информацию человека.

Определение кариотипа - один из ключевых элементов планирования семьи

На сегодняшний день определение кариотипа является одним из ключевых элементов планирования семьи. При помощи анализа генетической информации можно достоверно предсказать вероятность рождения детей с серьезными отклонениями, уродствами, генетическими заболеваниями. Потому современная медицина рекомендует всем парам, собирающимся зачать ребенка, проводить данный анализ с целью предупреждения рождения больного потомства.

Для проведения анализа требуется клетка в метафазе митоза. Как правило, используются лимфоциты периферической крови (то есть для анализа берется кровь из вены). Кроме того, могут применяться фибробласты кожи. Процедура получения данного материала безболезненна для человека.

Когда материал получен, определенными методами метафазные хромосомы фиксируются, окрашиваются и фотографируются. Микрофотографии должны быть систематизированы. Для этого формируется систематизированный кариотип – пронумерованная подборка фотографий пар хромосом-гомологов. Стандартное позиционирование хромосом в таблице: короткими плечиками вверх, отсортированы по размеру от большого к маленькому, половые хромосомы помещаются в конец выборки.

Полученные таким образом данные подлежат анализу. На снимке хорошо заметны как сами хромосомы, так и их отдельные участки, потому специалист может определить нарушения структуры, называемые в медицинской практике хромосомными аберрациями. Это нарушения структуры, связанные с перемещением, потерей, видоизменением, сращением, перестановкой, изменения количества фрагментов хромосом и самих хромосом. При помощи такого анализа можно заметить признаки генетических заболеваний, а также возможных дефектов развития потенциального потомства.

Нормальный кариотип человека насчитывает 46 хромосом (23 пары), 2 хромосомы являются половыми. Однако есть множество возможных структурных изменений, свидетельствующих о возможных заболеваниях. Это могут быть как грубые изменения (к примеру, недостаток или избыток генов), так и локальные изменения (перестановка фрагментов и т.п.)





(8482) 558-008,
558-003


Online запись на прием

Карта сайта
Самарская область,
г. Тольятти,
ул. 40 лет Победы, 47-б


Схема проезда
Режим работы

с понедельника по пятницу с 8:00 до 20:00
в субботу с 8:00 до 17:00
в воскресенье выходной



Продвижение сайта - MCM